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Lafora癫痫病
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文章摘要:Lafora 癫痫病 是一种比较少见的遗传性代谢疾病.大家应该都不清楚这种症状的癫痫疾病吧。今天我们就一起来了解下。 1.病因:Lafora癫痫病是一种常染色体隐性遗传病,近亲结婚者的后代中发病率较高。主要是糖原代谢异常,多聚糖在大脑皮质、肝实质、横纹肌和

Lafora癫痫病是一种比较少见的遗传性代谢疾病.大家应该都不清楚这种症状的癫痫疾病吧。今天我们就一起来了解下。
 
  1.病因:Lafora癫痫病是一种常染色体隐性遗传病,近亲结婚者的后代中发病率较高。主要是糖原代谢异常,多聚糖在大脑皮质、肝实质、横纹肌和黏膜组织内成积,称为Lafora小体。
 
  2.临床表現:发病年龄在6~19岁。以全面性强直一阵挛发作起病,约50%的患者伴有发作性视觉异,幻视、暗点和其他视觉症状。随着病情进展,逐渐出现严重的肌阵挛发作,容易被闪光、喧闹、接触等情况诱发,并伴有严重的认知功能障碍。
 
  3.诊断:癫痫疾病早期脑电图背景活动异常,有散在单个棘慢波综合和多棘慢波综合,闪光刺激常有阳性反应癫痫病后数月脑电图迅速变化,背景活动变慢,棘慢波综合和多棘慢波综合增多,正常的睡眠周期消失。根据临床表现和脑电图变化可以考虑本病,但确诊需要在组内查到Lafora小体。最常用的是皮肤活检。
 
  4.治疗:本病目前无有效的治疗手段。在疾病的早期应用抗癲痫药物对控制发作有一定的作用。
 
  5.预后:本病预后不良,病情逐渐恶化,肌阵挛逐渐加重,智能减退也逐渐发展直到痴呆,患者最终卧床不起。总病程2~10年。
 
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